Erfelijkheid

Asklepios is in de Griekse mythologie
de god van geneeskunde en genezing.

Erfelijkheid

Bij de meeste mannen en vrouwen met borstkanker wordt deze ziekte veroorzaakt door toeval of (nog) onbekende factoren. Bij ongeveer 5-10% van alle mannen en vrouwen met borstkanker gaat het om een erfelijke vorm. Meest bekend zijn de BRCA1 en BRCA2 mutaties. (Korde et al. 2010)

Mutatie

Mutaties zijn veranderingen in het erfelijk materiaal (DNA). Deze mutaties kunnen van ouder op kind worden doorgegeven. Heeft een vader of moeder zo’n mutatie, dan hebben hun zonen en dochters ieder 50% kans om deze mutatie te erven van hun ouder.

Man-vrouw verschillen bij erfelijkheid

De erfelijke aanleg voor borstkanker kan dus door zowel mannen als vrouwen worden doorgegeven. Bij vrouwelijke BRCA1/2 mutatiedragers komt borstkanker echter vaker voor dan bij mannelijke dragers. Bij vrouwen wordt het risico om borstkanker te krijgen geschat op 60-80%, bij mannen met een BRCA2 mutatie wordt dit geschat op 7%, en bij een BRCA1 mutatie ligt dat onder de 2%. Voor mannelijke mutatiedragers is geen regelmatig borstonderzoek nodig (zoals dat vrouwen wel wordt geadviseerd). (Korde et al. 2010)

Risico op andere tumoren naast borstkanker

Mannelijke dragers van een BRCA2 mutatie hebben een verhoogd risico op prostaatkanker op latere leeftijd. Op dit moment wordt onderzocht wat de beste controlemethode is. Vanaf 55-jarige leeftijd kunnen deze mannen periodiek onderzoek van de prostaat in overweging nemen. De voor- en nadelen van dit onderzoek dienen met de huisarts besproken te worden.
Dragers van een BRCA1 of BRCA2 gen-mutatie die familieleden met alvleesklierkanker (pancreas carcinoom) hebben, kunnen in onderzoeksverband de alvleesklier laten controleren [zie CAPS studie (Canto et al. 2013)]. Ook van deze controles wordt nog onderzocht of het kanker op tijd kan opsporen.

Andere mutaties dan BRCA1 en BRCA2

Meer recent zijn andere gen-mutaties geïdentificeerd die geassocieerd zijn met een (matig tot sterk) verhoogd risico op borstkanker bij vrouwen: CHEK2, PALB2, ATM, NF1. (Easton et al. 2015) Ook zijn er mutaties gevonden die zeer zeldzaam zijn, maar mogelijk wel een sterk verhoogd risico op borstkanker geven bij vrouwen: PTEN, TP53, CDH1, STK11. Op dit moment is het niet duidelijk of mannen met deze gen-mutaties een verhoogd risico hebben op borstkanker, en hoe hoog dat risico is. (Easton et al. 2015)

Verwijzen voor erfelijkheidsonderzoek

Heeft een man borstkanker, dan is dat een indicatie voor een verwijzing naar een klinisch genetisch centrum. Zie stoet vkgn richtlijn. Erfelijkheidsonderzoek kan aantonen of iemand drager is van een gen-mutatie. Deze kennis kan soms helpen om de behandeling aan te passen (bijvoorbeeld door een ruimere operatie). Daarnaast is de informatie van belang om familieleden te informeren zodat zij zich kunnen laten testen op die specifieke mutatie. Vooral de vrouwelijke dragers kunnen dan maatregelen nemen om er op tijd bij te zijn (door regelmatig te screenen met een jaarlijks mammogram of MRI) of om de kans op borstkanker te verkleinen door een risico reducerende operatie te ondergaan. Mannelijke dragers kunnen zelf hun borsten bewuster in de gaten houden.

Klinisch Genetische Centra

Een man met borstkanker, of met een vermoedelijke erfelijke aanleg voor borstkanker, kan voor erfelijkheidsonderzoek worden verwezen naar een van de negen poliklinieken familiaire tumoren of klinisch genetische centra. De klinisch genetici en genetisch consulenten hebben ook vaak spreekuren voor erfelijke borstkanker in andere centra in de regio. Voor meer informatie over deze centra: http://www.vkgn.org/voorlichting/poliklinieken-klinische-genetica/.

Patiëntenvereniging: Oncogen

Oncogen is onderdeel van de Borstkanker Vereniging Nederland (BVN). Deze vereniging behartigt de belangen van mensen met een erfelijke of familiaire aanleg voor borst- en eierstokkanker. Zij zorgt ook voor goede informatie en steun. De nadruk van de website ligt vooral op vrouwen. Voor meer informatie, zie: https://brca.nl/nl/oncogen.

Referenties

Canto, M. I., et al. (2013), ‘International Cancer of the Pancreas Screening (CAPS) Consortium summit on the management of patients with increased risk for familial pancreatic cancer’, Gut, 62 (3), 339-47.

Easton, D. F., et al. (2015), ‘Gene-panel sequencing and the prediction of breast-cancer risk’, N Engl J Med, 372 (23), 2243-57.

Korde, L. A., et al. (2010), ‘Multidisciplinary meeting on male breast cancer: summary and research recommendations’, J Clin Oncol, 28 (12), 2114-22.